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研究ファイルNo.68：日本人男性におけるPSA GWAS 前立腺がんは日本人男性において急速に罹患率（＝1年間に人口10万人のうち病気にかかった人の数）が増加しており、2018年の全国がん登録罹患データでは日本人男性において最も罹患数の多いがんで、わが国の予防医学における重要課題の1つです（図１）。PSA（前立腺特異抗原）は前立腺がんの早期診断マーカーとして既に臨床現場で普及していますが、日本人における血中PSA濃度に関する遺伝要因については、マイクロアレイと呼ばれるガラス基板を用いた約100万か所の遺伝子多型直接測定にもとづくゲノムワイド関連解析（GWAS）による報告が一編あるのみで、GWASデータをもとに全ゲノム配列データベースから推測した1,000万か所の遺伝子多型解析（インピュテーションGWAS）による報告はないことから、今回我々はJ-MICC研究のインピュテーションGWASデータを用いて検討を行いました。 研究対象者は、J-MICC研究のGWAS対象者のうち、血清PSA値がある男性1,216名です。理化学研究所でGWASの遺伝子型決定を行い、名古屋大学でインピュテーションを行いました。得られた結果の再現性については、J-MICC研究静岡地区の男性参加者2,447名の血液サンプルを用いてPCR法によって検証しました。